Marleen ziet eruit als een vrouw en voelt zich een vrouw. Maar ze heeft geen baarmoeder, geen eierstokken en geen eileiders. Wel had ze, toen ze jonger was, twee kleine, niet ingedaalde testes.
In de medische wereld spreekt men hier van Androgeen Ongevoeligheid Syndroom (AOS), androgeen is een andere naam voor testosteron.
De eerste zes weken van de zwangerschap zijn de geslachtsorganen van een jongen en een meisje gelijk (zie afbeelding hieronder ). Na de zesde week zorgt het DNA van een jongen onder andere voor de vorming van het hormoon testosteron. Dit hormoon stimuleert de ontwikkeling van de geslachtsorganen van een jongen.
Als de ongeboren baby testosteron vormt, ontstaan dus mannelijke geslachtsorganen. Als de ongeboren baby geen testosteron vormt, ontstaan vrouwelijke geslachtsorganen.
Een gen op het Y-chromosoom (het SRY-gen) bevat informatie, waardoor cellen bij jongens het hormoon testosteron gaan maken.
Bekijk de video, lees de tekst en beantwoord de vragen van toetsen-expert en biologiedocent René Westra!
Vragen
1. Hormonen zoals in dit geval geproduceerd door het SRY-gen, zijn stoffen die een soort boodschap via het bloed vervoeren. Die boodschap is specifiek voor de cellen van een bepaald orgaan, als een brief die voor een bepaald adres bestemd is. Om de boodschap naar binnen te krijgen, zit er een soort brievenbus, bestaande uit eiwitmoleculen op de cellen van in dit geval de geslachtsorganen. Hoe heten deze eiwitmoleculen?
2. Uit onderzoek is gebleken dat er bij vrouwen als Marleen een recessieve mutatie zit in een gen op haar ene X-chromosoom. Vanuit dat stukje wordt het brievenbus-eiwit gemaakt. Door de mutatie ontstaat er geen of een niet goed gevormd eiwit. Wat is daarvan het gevolg?
3. Zonder de werking van testosteron ontwikkelt het lichaam zich uiterlijk in de vrouwelijke richting. Inwendig ontwikkelt zich geen baarmoeder, uitwendig ontstaat wel een korte vagina. Leg uit dat er bij de geboorte geen alarm wordt geslagen door de arts of verloskundige.
4. Hoe komt het dat er geen menstruatie optreedt bij Marleen?
5. In een roman van de Amerikaanse schrijver Jeffrey Eugenides komt een XY-meisje Calliope voor. In de afbeelding hierboven is de stamboom van haar familie weergegeven. Twee van haar grootouders (nummer 4 en nummer 5) zijn broer en zus. Leg uit dat Calliope géén AOS geërfd kan hebben van haar overgrootvader (nummer 2 in de stamboom).
6. In de Verenigde Staten openbaart zich de aandoening AOS bij 1 op de 13.000 tieners. Wat is dan de frequentie van het recessieve allel dat verantwoordelijk is voor AOS bij de genotypische volwassen vrouwen in de Verenigde Staten?
A 0
B 8,8 ⋅10-3
C 1,5 ⋅10-4
D 7,7 ⋅10-5
E 2,4 ⋅10-8
Antwoorden bekijken
Om de antwoorden te kunnen zien, moet je zijn ingelogd. Heb je nog geen account? Meld je dan nu aan! Het is GRATIS.
